Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (NGS – PGD) & προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (pre-implantation genetic diagnosis,PGD) και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (pre- implantation genetic screening , PGS) είναι τεχνικές μέθοδοι ανίχνευσης γενετικών χαρακτηριστικών, οι οποίες εφαρμόζονται σε έμβρυα πριν την μεταφορά τους στη μήτρα, ή ακόμη και σε ωάρια πριν την γονιμοποίηση.

Ο στόχος τόσο του PGD όσο και του PGS είναι να αυξήσει την πιθανότητα επιλογής ενός υγιούς εμβρύου που θα εξελιχθεί σε ένα υγιές μωρό. Αυτές οι πρόοδοι μπορούν να κάνουν πραγματική διαφορά στο αποτέλεσμα του IVF, καθώς οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται σχεδόν σε μία στις 20 εγκυμοσύνες, κυμαινόμενες σε σοβαρότητα από μικρές ανατομικές ανωμαλίες μέχρι εκτεταμένες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής καθυστέρησης.

Το PGD είναι μια τεχνική που παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση γονιδίων των κυττάρων που βρίσκονται σε ένα έμβρυο (γονιμοποιημένο ωάριο). Μια βιοψία εμβρύου αφαιρεί περίπου 3-8 κύτταρα από κάθε έμβρυο 5 ημερών (μια βλαστοκύστη) και κατόπιν τα κύτταρα στέλνονται σε ένα εργαστήριο για έλεγχο. Το έμβρυο συνήθως καταψύχεται και εμφυτεύεται αργότερα. Μέχρι σήμερα έχουν εγκριθεί για έλεγχο πάνω από 250 γενετικές παθήσεις όπως η Μεσογειακή Αναιμία, η Κυστική Ίνωση, η Μυϊκή Δυστροφία αλλά και άλλες.

Το PGD απευθύνεται σε ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό κληρονομούμενης πάθησης , ιστορικό διακοπής κύησης λόγω σοβαρού γενετικού νοσήματος, παρουσία παιδιού στο οικογενειακό περιβάλλον με γενετικό νόσημα. Ταυτόχρονα, όταν είναι γνωστό ότι ο ένας από τους δύο συντρόφους, είτε ακόμα και οι δύο σύντροφοι, είναι φορείς δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Το PGS συνίσταται κυρίως στη μελέτη του αριθμού των χρωμοσωμάτων δηλαδή εάν τα κύτταρα σε ένα έμβρυο περιέχουν τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων, που είναι 46 συνολικά.

Αφού το έμβρυο μεγαλώσει στο εργαστήριο, συνήθως γίνεται βιοψία την ημέρα 5 (στάδιο βλαστοκύστης).

Μερικά κύτταρα εμβρύου αποστέλλονται έπειτα σε ένα εξωτερικό εργαστήριο το οποίο χρησιμοποιεί την τεχνολογία που απαιτείται για να μετρήσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε κύτταρο. Ελέγχονται και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων για αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες που μπορεί να εμποδίζουν την εμφύτευση του εμβρύου, να προκαλούν επανειλημμένες αποβολές ή να οδηγούν σε γέννηση πασχόντων παιδιών.

Η επιλογή και μεταφορά στη μήτρα ευπλοειδών εμβρύων (έμβρυα με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων)αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Το PGS απευθύνεται σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών καθώς το ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία των γυναικών, σε περιπτώσεις πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης και ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.